◎什麼是脊髓性肌肉萎縮症？

脊髓性肌肉萎縮症是一種可以致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變，肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控
制隨意肌的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和制頭、頸肌肉等日常動作。當發病時，
患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現，一般來說，脊髓性肌
肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分為三型。

◎脊髓性肌肉萎縮症的檢測

●篩檢方法

為了降低此病的發生率，我們將此基因檢測方式，比照海洋性貧血產前篩檢模式，若經
基因檢測，確定父母皆為帶因者，由於此病無法利用產前超音波做診斷，所以接下來必
須取得胎兒相關檢體做直接DNA分析，通常採行侵入性的檢查包括絨毛膜穿刺術、羊膜
穿刺術、或胎兒臍血抽取術，希望藉由此篩檢流程以降低國內脊髓性肌肉萎縮症患者的
發生率，進而減少家庭負擔、健保資源與社會成本的支出。

◎脊髓性肌肉萎縮症的檢測

檢測方式：如同一般抽血，收集全血2~3c.c.放置於含EDTA的紫頭採血管即可。

我們將利用這個血液檢體萃取出DNA，直接進行基因檢測。

檢測時間：約三星期可得知結果。

備註：由於此項檢測為新開發技術，健保並無給付。

如同唐氏症篩檢一般，目前仍需自費，若有需要，請洽詢本院衛教室。