何為唐氏症？

唐氏症與母親年齡的增長有關，是最常見的染色體異常
症，其發生率大約1/800，亦即美800名新生兒就有一位
唐氏症兒，多為偶發，並非來自遺傳，約80%是由母親
卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的，每個媽
媽每次懷孕仍有生出唐寶寶的風險。由於唐寶寶比一般
人多出部分或完整的第21對染色體，這些多出的遺傳物
質，史德唐寶寶具有特殊的外表特徵、身材較矮小、生
長發育遲緩及某先天結構異常，並影響中樞神經系統，
導致低張力、智能障礙、發展遲緩、痛絕不敏感、癲癇
、認知功能減退、失智症及行為問題。

母血唐氏症篩選

透過孕婦血液檢查並加上孕婦的年齡、體重、懷孕週數、
AFP(胎兒蛋白)。及free -hCG(游離乙型人類絨毛促性腺激
素)之檢查值，算出孕婦生出唐氏症兒的預測機率及患腦神
經管缺陷機率：若危險機率小於1/270的孕婦，得唐氏症兒
的機率較小，若大於1/270的孕婦，得唐氏症兒的機率較高
，最好聽取醫師建議做進一步的羊膜穿刺，確保胎兒是否
有染色體異常。